Новости и события

 

Нейрофиброматоз I типа - одно из самых частых генетических заболеваний. Это заболевание развивается в результате мутации в гене NF1, кодирующем опухолевый супрессор нейрофибромин 1, и сопровождается повышенным риском развития опухолей нервной системы и других локализаций. Заболевание может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть у ребенка здоровых родителей в результате спонтанной мутации.

 

Проявления НФ1 способны вовлечь практически все системы органов, включая кожу, нервную, костно-мышечную, сердечно-сосудистую, эндокринную и другие. Осложнения этого заболевания могут привести к инвалидизации, когнитивным нарушениям, серьезным косметическим дефектам, жизнеугрожающим состояниям и затруднить социализацию пациентов

 

Наиболее частыми клинические проявления НФ1 являются гиперпигментированные пятна на коже цвета «кофе с молоком», узловые доброкачественные опухолевидные образования радужной оболочки глаза, также известные как узелки Лиша, кожные и подкожные нейрофибромы и доброкачественные опухоли оболочек периферических нервов плексиформные нейрофибромы.

 

Клинические проявления могут достаточно сильно отличаться от пациента к пациенту, как самим набором клинических проявлений, так и степенью их выраженности.

Специально к дню информирования о НФ1 новую лекцию записала эксперт нашего фонда к.м.н., невролог-эпилептолог Горчханова Зарета Казбулатовна: