01.10.2021 EMA (Европейское медицинское агентство) одобрило и зарегистрировало препарат для лечения пациентов с дефицитом CDKL5.

 

18.03.2022 FDA одобрило первый генотип – ориентированный препарат для лечения судорог, связанных с дефицитом циклинзависимой киназы 5 (CDKL5) (CDD) у пациентов в возрасте 2 лет и старше с резистентным течением.

 

CDKL5 (синоним Дефицит CDKL5) – тяжелое заболевание, связанное с мутацией в гене циклин-зависимой киназы -5.

 

• Очень раннее начало эпилепсии (в среднем в 6 недель) и тяжелой мышечной гипотонии;
• Приступы – комбинация серий инфантильных спазмов и тонических приступов, но возможны и другие типы приступов;
• Характерный фазный тип приступа: гипермоторный – тонический спазм;
• Тяжелая задержка развития практически во всех случаях.

• Синдром редкий;
• Предполагаемая частота 1/40.000 -1/60.000 живых новорожденных
  
• Х-сцепленное расстройство: Ж:М=4:1
  

 

• Эпилепсия фармакорезистентна;
• Интеллектуальная недостаточность тяжелая;
• Эпилептические приступы ежедневные, хотя у отдельных пациентов есть перерывы;
• Самостоятельно ходят и говорят отдельные слова только четверть пациентов;
• У части пациентов развиваются нарушения движений – хореоатетоз, дистония, паркинсонизм;
• У мальчиков болезнь протекает тяжелее.

 

• Метаболит прогестерона, относится к группе нейростероидов;
• Классическая гормональная активность отсутствует, но является модулятором функции тормозного медиатора нервной системы ГАМК;
• Показал хорошую противосудорожную активность в широком спектре экспериментальных моделей эпилепсии;
• Хорошо переносится детьми и взрослыми.

 

В клиническом исследовании ZTALMY (препарат Ганаксолона, выпускаемый американской фармацевтической компанией Marinus Pharmaceuticals, Inc) значительно снизил частоту приступов в месяц в течение 17-недельного периода лечения. Около половины участников (49) принимали ZTALMY, а около половины участников (51) получали плацебо. У тех, кто принимал ZTALMY, наблюдалось 4-кратное снижение средней частоты приступов (31%) по сравнению с плацебо (7%).

 

ZTALMY^® выпускается в форме пероральной суспензии без сахара со вкусом вишни, подходящей для кетогенной диеты.

 

Что нужно знать о ZTALMY (Ганаксолоне):

 

1. ZTALMY может вызвать сонливость. Прием ZTALMY с депрессантами центральной нервной системы (ЦНС), включая алкоголь, может усилить сонливость. Не садитесь за руль, не управляйте тяжелой техникой и не выполняйте другие опасные действия, пока не узнаете, как ZTALMY влияет на вас или вашего ребенка.
2. Как и другие противоэпилептические препараты, ZTALMY может вызывать суицидальные мысли или действия у очень небольшого числа людей, примерно у 1 из 500.
3. Наиболее распространенные побочные эффекты ZTALMY включают:

• Сонливость;
• Повышение температуры;
• ОРВИ;
• Запор;
• Гиперсаливация;
• Седация

Для назначения препарата требуется решение консилиума врачей федеральной специализированной медицинской организации к индивидуальному применению пациентом по жизненным показаниям.

 

ZTALMY является веществом, находящимся под федеральным контролем (CV), поскольку оно содержит ганаксолон, которым можно злоупотреблять и который может привести к зависимости. Храните ZTALMY в безопасном месте, чтобы предотвратить неправомерное использование. Продажа или раздача ZTALMY может нанести вред другим и противоречит закону.

 

 

Источники: