Клинические симптомы: от А до Я

Апраксия

Апраксия возникает в результате дисфункции полушарий головного мозга, особенно теменной доли, и часто присутствует у людей с CDKL5. Апраксия включает в себя конечностно-кинетическую апраксию (неспособность делать тонкие, точные движения рукой или ногой), идеомоторную апраксию (неспособность делать правильные движения в ответ на вербальную команду), идеационную апраксию (неспособность координировать действия с несколькими последовательными движениями, такими как одевание, еда и купание), вербальную апраксию (трудность координации движений рта и речи), конструктивную апраксию (неспособность копировать, рисовать или строить простые фигуры) и окуломоторную апраксию (трудности движения глазами по команде). Апраксия может сопровождаться афазией.

Как правило, лечение людей с апраксией включает физическую, речевую или трудотерапию.

Аспирационная пневмония

Этот симптом может быть вызван плохой координацией и низким тонусом мышц, участвующих в глотании. Надгортанник должен складываться над трахеей, чтобы предотвратить вдыхание пищи или жидкости, но не делает этого. Необходима тщательная оценка глотания опытным логопедом, а также исследование глотания. Позиционирование является ключевым фактором для улучшения правильного глотания, как и текстура пищи и консистенция жидкости.

Аутизм

Люди с CDKL5 могут демонстрировать различные степени нарушения социального взаимодействия, такие как избегание зрительного контакта или настойчивость в отношении людей или объектов. Могут возникать повторяющиеся формы поведения, такие как аутостимуляция, маниакальная ходьба и манипулирование объектами. Другие особенности аутизма включают трудности в координации движений и внимания, поведенческие вспышки и отсутствие осведомленности о безопасности.

Аутостимуляция

Аутостимуляция - это термин, часто используемый при аутизме. Проблемой для многих детей с CDKL5 является повторяющееся и ограниченное поведение (RRB). Некоторые примеры также распространены при аутизме и синдроме Ретта: постоянное держание во рту предметов и рук, покачивание головой, хлопанье руками и хлопанье в ладоши. Подобно обсессивно-компульсивному расстройству (ОКР), повторяющееся поведение проявляется как потребность в одинаковости и сопротивление новизне, в которой некоторые дети с CDKL5 могут сопротивляться препятствию или прерыванию своих ритуалов. До сих пор не ясно, почему это происходит, и в отношении лечения также нет общего согласия. Однако большинство профессионалов называют RRB бесцельным и дезадаптивным.

Альтернативные теории предполагают, что человек может стремиться к сенсорной (само)интеграции, приятным ощущениям, создавая для себя отвлечение от стресса, или что повторяющееся поведение вызвано возможной основной биомедицинской причиной, такой как неврологическая дисфункция.

Аэрофагия

Глотание воздуха может быть значительным симптомом и может мешать приему пищи и полному дыханию. Причина глотания воздуха не полностью понятна на данный момент, но может быть поведенческой, или из-за боли, дискомфорта или беспокойства.

Бруксизм

Скрежет зубов может быть серьезным симптомом и может проявляться во время бодрствования или сна. Консультация стоматолога важно для предотвращения кариеса и проблем с эмалью.

Вазомоторные (вегетативные) нарушения

Симпатический тонус часто бывает высоким из-за плохой вегетативной регуляции. Симптомы часто включают сердечные аритмии и холодные кисти и ступни. Бережно ухаживайте за кожей больного, поощряйте активность всего тела и следите за тем, чтобы кисти и ступни имели соответствующую циркуляцию и температуру.

Вздутие живота

Вздутие живота может быть вызвано гастропарезом, непроходимостью, запором или аэрофагией, которые обычно сопровождают аномальное дыхание некоторых детей с CDKL5. В очень тяжелых случаях может помочь чрескожная гастростомия (PEG или G-tube), в в других ситуациях также может помочь медикаментозное лечение. Полное обследование желудочно-кишечного тракта показано для определения вероятной этиологии вздутия живота, включая рентгенографию брюшной полости, верхнего отдела желудка, исследование опорожнения желудка, эндоскопию и тестирование на пищевую аллергию.

Гипотония

Гипотония наблюдается почти повсеместно в спектре CDKL5. Важно, чтобы ребенок регулярно проходил обследование у ортопеда для оценки уровня сколиоза, выравнивания тазобедренного сустава и слабости суставов.

Диапазон движения

Контрактуры могут развиваться в течение долгого времени у людей, которые не являются свободно мобильными. Их можно оценить, проверив полный пассивный диапазон движения. Для того чтобы поддерживать хороший диапазон движения, на протяжении всей жизни человека он должен последовательно проходить физиотерапию и трудотерапию.

Желудочно-кишечные проблемы

Запор, диарея, кишечные газы и желудочный рефлюкс - все это распространенные проблемы при CDKL5. Запор не всегда может быть пальпирован и его нельзя исключать до тех пор, пока не будет выполнен рентген кишечника или ультразвук. Низкая моторика кишечника, а также медленное опорожнение желудка также могут быть очевидны у детей с CDKL5. Есть свидетельства того, что люди с данным расстройством могут быть более восприимчивы к завороту кишок и инвагинации, которые являются неотложными медицинскими состояниями. Таким образом, при быстром клиническом ухудшении без видимой причины должен быть высокий индекс подозрения на опасное для жизни желудочно-кишечное осложнение.

Запор

Запор является распространенной проблемой у людей, страдающих данным расстройством. Важно проводить энергичное и активное лечение с упором на профилактику. Привычки кишечника могут меняться с течением времени и могут быть источником боли и дискомфорта. Даже если пищевые волокна достаточны, необходимо проверить ежедневное потребление свободной воды, которое может быть низким.

Кардиологические проблемы

Некоторые люди имеют синдром удлиненного интервала QT, который чаще всего ассоциируется с синдромом Ретта. Другие кардиологические проблемы включают нарушения сердечного ритма, такие как тахикардия и брадикардия, а также неспецифические изменения, связанные с т-волнами. Людям с расстройством CDKL5 необходимо ежегодно проводить ЭКГ и осуществлять мониторинг сердечных событий, если аритмии являются проблемой. Структурные пороки сердца, по-видимому, не являются общей проблемой при CDKL5, но несколько подобных случаев были описаны. Из-за них может быть оправдана базовая эхокардиограмма.

Корковые нарушения зрения (КНЗ)

КНЗ - это форма нарушения зрения, которая связана с мозгом, а не с глазами. У некоторых людей, у которых диагностировано расстройство CDKL5, оно может быть сильным, но возможны улучшения со временем. Важно получить оценку специалиста по зрению, соответствующий уход и терапевтические варианты. Дети с расстройством CDKL5, как правило, имеют характерный косой взгляд.

Нарушение сна

Нарушение сна включает в себя трудности засыпания, пробуждение в середине ночи, ночные страхи, а также неуместный смех и рывки. После пробуждения дети с CDKL5 могут долго засыпать из-за нерегулярного дыхания, судорожной активности и общего беспокойства.

Многие люди с расстройством CDKL5 имеют значительное нарушение сна. Они могут проводить несколько дней и ночей без сна, но они также могут иметь периоды сна, длящиеся целыми днями. Многие семьи используют лекарства, чтобы помочь им спать, после консультации с неврологом или лечащим врачом.

Непроизвольное поведение

Многие семьи сообщают о плаче, смехе и неустойчивом поведении без видимой причины. Когда ребенок становится старше, семьи могут интерпретировать это поведение как связанное с болью, геластическими приступами или другой судорожной активностью. Человек с расстройством CDKL5, который сильно плачет, должен быть доставлен в медицинское учреждение для срочного медицинского обследования и получить полное обследование, чтобы исключить болезнь или возможную желудочно-кишечную непроходимость.

Мобильность

Существует широкий круг возможностей по всему спектру CDKL5. Некоторые пациенты никогда не смогут ходить, в то время как другие ходят самостоятельно или с некоторой помощью. Некоторые из них почти не имеют навыков использования рук, в то время как другие выполняют искусные целенаправленные действия. Мобильность может улучшиться при интенсивной физической и трудовой терапии.

Плотность костей

Пока не известно, как часто остеопороз встречается при расстройстве CDKL5. Тем не менее, есть много сообщений о пострадавших лицах с низкой плотностью костной ткани и переломами костей. Плотность костной ткани должна со временем контролироваться эндокринологом, особенно если есть предположение о преждевременном половом созревании. Возможность развития остеопороза следует рассматривать особенно тщательно у тех пациентов, которые никогда не ходили или у кого были переломы. Плотность костной ткани также зависит от антиконвульсантов. Сканирование плотности кости DEXA должно проводиться в случае перелома или просто для понимания текущей ситуации.

Позвоночник: Сколиоз / Кифоз/ Лордоз

Вероятность развития сколиоза возрастает с возрастом, хотя статистические данные об этом риске пока отсутствуют. Следует внимательно следить за позвоночником на предмет развития деформации. При обнаружении любой деформации рекомендуется обратиться к спинальному хирургу.

Трудности кормления

Дисфагия часто встречается при CDKL5. Больные люди могут испытывать трудности с жеванием, движением языка и глотанием, отчасти из-за низкого мышечного тонуса и апраксии. Это может нарушить полноценное питание или способствовать появлению респираторных симптомов (аспирация, кашель или удушье во время кормления). Плохое увеличение веса и эпизоды аспирации требуют проведения исследований глотания при флюороскопическом исследовании и РН-исследованиях для оценки наличия ГЭРБ. В тяжелых случаях гастроэнтеролог и хирурги могут рекомендовать чрескожную гастростомию (PEG). Стойкий рефлюкс может нуждаться в медикаментозной или хирургической коррекции.

Стереотипные движения рук

Стереотипные движения рук непроизвольны. Они проявляются в виде постукивания пальцами, держания пальцев во рту, заламывания рук и размахивания руками. Многие люди с расстройством демонстрируют нефункциональное использование рук. Однако терапия должна быть направлена на повышение самостоятельности и снижение дезадаптивного поведения.

Эпилепсия/Судороги

Судороги почти всегда наблюдаются при расстройстве CDKL5. Исследования показали, что дети с расстройством CDKL5 проявляют 3 стадии эпилепсии.

I стадия - ранняя эпилепсия (начало в 1-10 недель) с нормальной ЭЭГ, несмотря начастые приступы.

II стадия включает развитие эпилептической энцефалопатии с инфантильными спазмами и гипсаритмией, примерно в 50% случаев.

III стадия проявляется как поздняя, мулитфокальная и миоклоническая эпилепсия, хотя этоможет быть не всегда так. Судороги часто трудно контролировать, несмотря на использование противоэпилептических препаратов, стимуляторов блуждающего нерва, кетогенной диеты и хирургического вмешательства. Половое созревание может привести к изменениям в характере судорог и их активности.

Варианты лечения Противоэпилептические препараты/медикаменты (AEDs)

Судороги при расстройстве CDKL5 трудно поддаются лечению. Важно отметить, что некоторые семьи очень успешно живут на монотерапии с низкой дозировкой; однако, некоторые используют вспомогательную терапию. Часто ребенок проходит через несколько AED или комбинации лекарств. Врачи должны работать в тесном контакте с семьями, чтобы обеспечить поддержание надлежащей дозировки для обеспечения качества жизни.

Кетогенная диета

Кетогенная диета оказалась особенно успешной для некоторых детей. Многие семьи сообщают о повышении осознанности и бдительности, а также о снижении частоты судорог. Кетогенная диета является подходящим вариантом для перорального кормления, а также назо-желудочной трубки или G-трубки. Некоторые семьи пробовали модифицированную диету Аткинса или диету со средней цепью триглицеридов (MCT) вместо стандартной кетогенной диеты. Независимо от выбора диеты, необходимо, чтобы невролог и сертифицированный диетолог были подключены к работе и поддерживали тщательное медицинское наблюдение.

Стимулятор блуждающего нерва (VNS)

VNS - это имплантируемое устройство, которое производит электрический ток, который переносится в мозг блуждающим нервом. Это устройство позволяет настраивать длительность и частоту стимуляции. Оптимальная настройка может варьироваться в зависимости от конкретного случая, причем некоторые видят улучшения на более низкой настройке, а другие - на более быстрой настройке. VNS особенно эффективен при лечении судорог и может применяться в сочетании с дополнительными противоэпилептическими препаратами.

Нейрохирургия

Нейрохирургия может иногда помочь с контролем судорог, когда другие методы лечения не работают. Есть несколько вариантов, которые можно обсудить с нейрохирургом.

Лечение стероидами

Стероидные методы лечения под непосредственным наблюдением невролога/эпилептолога показали некоторую эффективность у тех, у кого присутствуют младенческие судороги как часть судорожного расстройства. Имеются данные о том, что некоторые пациенты с модифицированной гипсаритмией или неконвульсивным эпилептическим статусом могут реагировать на лечение стероидами.

Терапевтические методы

Иппотерапия

Термин "иппотерапия" означает "лечение с помощью лошади" Иппотерапия - это форма физической, профессиональной, речевой и языковой терапии, которая использует движение лошади в качестве инструмента для достижения функциональных результатов. Движение, обеспечиваемое лошадью, -это многомерное движение, которое является переменным, ритмичным и повторяющимся. Иппотерапия - это отличный инструмент для увеличения силы и контроля туловища, улучшения равновесия, моторного планирования и создания общей постуральной силы и выносливости. Движение лошади обеспечивает хорошо модулированный сенсорный вход в вестибулярный, проприоцептивный, тактильный и визуальные каналы. Этот вид терапии может также включать использование механической лошади.

Гидротерапия (Водолечение)

Гидротерапия - это терапевтическая процедура, которая улучшает функционирование организма путем применения водных лечебных упражнений. Водолечение отличается от сухопутной терапии специфическими свойствами воды. Эти уникальные свойства уменьшают силы сжатия суставов, могут уменьшить воспаление и обеспечить ответную реакцию для улучшения осанки. Сопротивление воды во время упражнений обеспечивает безопасную среду для решения проблемы равновесия, силы и постурального дефицита. Для пациентов, которые могут испытывать трудности при выполнении упражнений на суше, водная терапия обеспечивает удобную терапевтическую среду, в которой они могут развить силу и выносливость.

Музыкальная терапия

Музыкальные терапевты оценивают эмоциональное благополучие, физическое здоровье, социальное функционирование, коммуникативные способности и когнитивные навыки через музыкальные реакции. Музыкальная терапия имеет огромное значение для развития коммуникативных навыков, улучшения общей и мелкой моторики, внимания у детей, общей мотивации и эмоционального благополучия. Она также может уменьшить стереотипирование и увеличить функциональное использование рук. Музыка также может быть использована, чтобы помочь расслабиться и успокоить пациента.

Трудотерапия

Трудотерапия - это использование индивидуализированных методов лечения для развития, восстановления или поддержания навыков, используемых в повседневной деятельности. Перед пациентами ставятся терапевтические цели, которые должны помочь им стать достаточно самостоятельными для принятия пищи, одевания, письма, держания карандашей, застегивания куртки, надевания обуви, открытия двери или пристегивания ремня безопасности. Терапевт может подсказать идеи об изменении окружающих вещей для удовлетворения потребностей детей. Некоторые примеры таких изменений - модифицированные чашки для питья, посуда, игрушки, головоломки и карандаши для письма. Эта терапия может улучшить мелкую моторику, а также позволить пациенту участвовать в большем количестве мероприятий изо дня в день. Еще одна важная сторона трудотерапии - сенсорная интеграция. Многие пациенты находятся в тактильном защитном или сенсорном поиске. В любом случае, квалифицированный терапевт может помочь в разработке сенсорной программы, которая подходит конкретному пациенту.

Физиотерапия

Физиотерапия помогает поддерживать, восстанавливать и улучшать движение, активность и здоровье пациентов. Она позволяет людям всех возрастов иметь оптимальную функциональность и более высокое качество жизни. Она важна для обеспечения хорошего постурального управления для предотвращения сколиоза и деформаций суставов, развития или поддержания переходных навыков, улучшения двигательной способности, стимуляции использования рук, улучшения осознания тела, уменьшения мышечной боли и возрастания защитных реакций. Программы интенсивной физиотерапии также оказались успешными во многих случаях. Этот конкретный вид интенсивной терапии может включать в себя, но не ограничивается, “Universal Exercise Unit,” and "Therasuit"

Речь и язык

Поддержка коммуникативных навыков для тех, у кого диагностирован CDKL5, имеет жизненно важное значение для улучшения концентрации и разработки эффективных методов коммуникации. Следует использовать усиливающую коммуникацию; многие способы коммуникации могут оказаться успешными. Интерактивная технология eye gaze, используемая для облегчения общения для тех, у кого диагностирован CDKL5, появляется на рынке и выглядит многообещающей для некоторых пациентов. Аугментативная коммуникация может также оказаться полезной для когнитивной функции. Речевые и языковые терапевты также несут ответственность за выявление трудностей в питании и предоставление консультаций о текстурах пищи и напитков, адаптированной посуде и изменении темпа еды, поскольку дисфагия и аспирационная пневмония являются общими проблемами при данном растройстве.

Визуальная реабилитация

Целью визуальной реабилитации является максимальное использование функционального зрения. Терапия зрения - это индивидуализированная программа, предназначенная для коррекции зрительно-моторных и перцептивных когнитивных нарушений. Дети, страдающие расстройством CDKL5, демонстрируют диапазон функционального зрения из-за различной степени CVI (кортикального нарушения зрения). Принимая это во внимание, стратегии обучения видению должны быть индивидуализированы и адаптированы к способностям каждого ребенка. Терапия зрения предлагает комплексные процедуры, направленные на повышение способности мозга правильно интерпретировать визуальную информацию. Это может помочь в улучшении способностей, таких как:

выравнивание глаз
отслеживание глаз и объединение глаз
способность фокусировки глаз
движение глаза
визуальная обработка
зрительно-моторная координация

Лица, страдающие кортикальными нарушениями зрения, также могут воспользоваться сеансами со специалистом по ориентации и мобильности, а также преподавателем по зрению (не путать с терапевтом по зрению). Эти услуги предлагаются через большинство школьных округов для детей, которые получают статус юридически слепых. Специалист по ориентации и мобильности помогает детям, которые не могут видеть, обрести уверенность и быть в безопасности, учась ориентироваться в своей среде. Преподаватель по зрению - это педагог, который сертифицирован для обучения детей с визуальными проблемами.

АВА терапия

На сегодняшний день одним из самых эффективных методов коррекции аутизма является поведенческая терапия или метод прикладного анализа поведения ABA (Applied behavior analysis). АВА терапия - это интенсивная обучающая программа, которая основывается на поведенческих технологиях и методах обучения.

Поведение и обучение

Существует несколько типов поведенческих и обучающих методов лечения, которые необходимо учитывать для достижения положительных и значимых результатов, улучшающих качество жизни. Эти методы лечения, которые были разработаны для лечения аутизма, но очень успешны при других нарушениях развития, могут быть индивидуальными программами или проводиться в группе.

Некоторые из наиболее популярных методов лечения описаны ниже. Это не полный список, и мы рекомендуем вам изучить все программы, которые могут быть полезны для вашего ребенка. Прикладной анализ поведения (ПАП) основан на позитивных стратегиях подкрепления, которые поддерживают полезное поведение при одновременном снижении нежелательного поведения. Это не подход "один размер подходит всем"; навыки, потребности, предпочтения, интересы и семья ребенка должны приниматься во внимание при планировании целей лечения, которые способствуют позитивному вмешательству.

Существует ряд методов ПАП, признанных успешными, в том числе лечение ключевого ответа (PRT), вербальная поведенческая терапия, вмешательство в развитие отношений (RDI) и социальная коммуникация/эмоциональная регуляция/транзакционная поддержка (SCERTS). Всегда проверяйте подтверждающие документы тех, кто претендует на квалификацию в области анализа поведения.

Денверская модель раннего старта (ESDM) является комплексным поведенческим подходом раннего вмешательства для детей в возрасте 12-48 месяцев. Программа интегрирует ориентированную на отношения модель развития ПАП.

Терапия Floortime основана на предпосылке, что взрослые могут помочь детям расширить свои круги общения, встречаясь с ними на их уровне развития и опираясь на их сильные стороны. Это побуждает вас буквально вовлекать вашего ребенка в работу на полу, работая над шестью конкретными этапами развития, которые имеют решающее значение для эмоционального и интеллектуального роста. Многие психологи, специалисты в области образования, а также логопеды и трудотерапевты имеют формальную подготовку по технике Floortime.

Терапия сенсорной интеграции полезна при проблемах в обработке сенсорной информации, такой как движение, осязание, обоняние, зрение и звук. Она выявляет нарушения и предлагает различные методы, которые улучшают то, как мозг интерпретирует и интегрирует эту информацию.