Консенсус-рекомендации
По диагностике и лечению больных с туберозным склерозом
Несомненный диагноз туберозного склероза устанавливается на основании наличия 2 первичных признаков или 1 первичного и 2 вторичных признаков; возможный диагноз — на основании наличия 1 первичного признака, или 1 первичного и 1 вторичного признаков, или 2 (и более) вторичных признаков.
Ниже приведены первичные и вторичные признаки (TSC Clinical Consensus Conference, 2012).
Подтвержденная патогенная мутация TSC1 или TSC2 является главнейшим критерием, достаточным для постановки диагноза «туберозный склероз».
Первичные (большие) признаки:
- ангиофибромы лица (≥ 3) или фиброзные бляшки на лбу;
- гипопигментные пятна (≥ 3, не менее 5 мм в диаметре);
- нетравматические околоногтевые фибромы (≥ 2);
- участок «шагреневой кожи»;
- множественные гамартомы сетчатки;
- корковые дисплазии (˃3): корковые туберы и миграционные тракты в белом веществе головного мозга;
- субэпендимальные узлы (≥ 2);
- субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома;
- рабдомиомы сердца множественные или одиночные;
- лимфангиолейомиоматоз легких;
- множественные ангиомиолипомы почек (≥ 2).
Вторичные (малые) признаки:
- многочисленные углубления в эмали зубов (˃3);
- фибромы в полости рта (≥ 2);
- гамартомы внутренних органов;
- ахроматический участок сетчатой оболочки глаза;
- пятна «конфетти» на коже;
- множественные кисты почек.