Консенсус-рекомендации

По диагностике и лечению больных с туберозным склерозом

Несомненный диагноз туберозного склероза устанавливается на основании наличия 2 первичных признаков или 1 первичного и 2 вторичных признаков; возможный диагноз — на основании наличия 1 первичного признака, или 1 первичного и 1 вторичного признаков, или 2 (и более) вторичных признаков.

Ниже приведены первичные и вторичные признаки (TSC Clinical Consensus Conference, 2012).

Подтвержденная патогенная мутация TSC1 или TSC2 является главнейшим критерием, достаточным для постановки диагноза «туберозный склероз».

Первичные (большие) признаки:

  • ангиофибромы лица (≥ 3) или фиброзные бляшки на лбу;
  • гипопигментные пятна (≥ 3, не менее 5 мм в диаметре);
  • нетравматические околоногтевые фибромы (≥ 2);
  • участок «шагреневой кожи»;
  • множественные гамартомы сетчатки;
  • корковые дисплазии (˃3): корковые туберы и миграционные тракты в белом веществе головного мозга;
  • субэпендимальные узлы (≥ 2);
  • субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома;
  • рабдомиомы сердца множественные или одиночные;
  • лимфангиолейомиоматоз легких;
  • множественные ангиомиолипомы почек (≥ 2).

Вторичные (малые) признаки:

  • многочисленные углубления в эмали зубов (˃3);
  • фибромы в полости рта (≥ 2);
  • гамартомы внутренних органов;
  • ахроматический участок сетчатой оболочки глаза;
  • пятна «конфетти» на коже;
  • множественные кисты почек.