15 мая 2022
Категория: общие
Но не только в этот день проводятся мероприятия, направленные на повышение осведомлённости об этом заболевании. Весь май посвящен этому. Туберозный склероз (ТС) — редкое генетическое полисистемное заболевание, при котором поражаются многие системы органов, в т.ч. центральная нервная система, преимущественно головной мозг и сетчатка глаза, а также кожа, сердечно-сосудистая, мочевыделительная и дыхательная системы. Пациенты с туберозным склерозом наблюдаются у врачей разных специальностей. Генетические нарушения приводят к формированию преимущественно доброкачественных опухолей разных органов, называемых гамартомами. Злокачественные опухоли при ТС также встречаются, но очень редко. ТС может проявиться и быть диагностирован в любом возрасте. Заболевание ТС может быть диагностировано внутриутробно. 1/3 случаев ТС - наследственная. Отдельно хочется рассказать о ТС и эпилепсии:
• эпилептические приступы отмечаются у 73-90% пациентов с туберозным склерозом;
• у большинства пациентов (63%) приступы отмечаются на первом году жизни, но даже у взрослых есть риск развития приступов (12%);
• у 5-6% пациентов приступы начинаются в неонатальном периоде;
• если у пациента с туберозным склерозом был приступ, то эпилепсия развивается в 100% случаев;
• фокальные приступы предшествуют, сопутствуют и/или следуют за инфантильными спазмами;
• инфантильные спазмы – самый распространенный тип приступа в начале эпилепсии. Пациенты с ТС могут жить полноценной жизнью при условии раннего диагностирования заболевания, а также правильно подобранного лечения и регулярных обследований.