Новости и события

Синдром Ангельмана — это орфанное заболевание, которое влияет на функции центральной нервной системы. Аномалия генома ребенка происходит с момента его зачатия, поэтому врачи относят его к группе нейрогенетических синдромов.
Генетическая аномалия является причиной неврологических нарушений, следствием которой являются расстройства моторных навыков, координации, сенсорные и интеллектуальные нарушения.
Дети с синдромом Ангельмана ласковы и общительны, но их устная речь остается очень ограниченной. Они часто бывают радостны, но возбуждаются при малейшем воздействии, возбуждение проявляется частым смехом.

Примерно у 85% детей с синдромом Ангельмана диагностируют эпилепсию. Эпилептические приступы могут начаться в любом возрасте, но чаще всего (в 75% случаев) возникают до 3 лет, стабилизируются в среднем около 8–9 лет, а затем наблюдается тенденция к их снижению.
Выявление эпилептических приступов позволяет быстрее подобрать терапию и взять под контроль эпилепсию. Примерно половине детей достаточно монотерапии, 30% будут нуждаться в политерапии.
Видео-ЭЭГ мониторинг играют важную роль в верификации эпилепсии у детей с синдромом Ангельмана, а в ряде случаев — и самого заболевания.