Новости и события

В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day). Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом – Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) с 2008 года с целью привлечения внимания общественности к тому, что люди, страдающие редкими заболеваниями, нуждаются в равноправном доступе к диагностике, лечению и уходу.

Целевая аудитория кампании - не только население в целом, но и представители органов власти и правительственных структур, производители лекарственных препаратов, ученые, медики и все, кто проявляет интерес к данной проблеме. К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям, относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. На сегодняшний это около 6–8 % населения планеты. В процентном отношении это, может быть, и немного, но в абсолютных цифрах - это миллионы людей. 

Термин «орфанные заболевания» появился в 1983 году, когда в США была основана Национальная организация, которая приняла меры для принятия Закона о производстве лекарств для лечения орфанных заболеваний. Американка Эбби Мейерс, мать ребёнка с синдромом Туретта, нашла семьи с детьми с этим же диагнозом и обратилась в фармацевтическую компанию с запросом о  включение в массовое производство необходимого пациентам препарата. В результате в США был принят закон, утвердивший статус более 1,6 тысяч редких заболеваний и нескольких сотен препаратов для их лечения. В каждой стране мира принят свой коэффициент соотношения количества заболевших от количества здорового населения. В Европе, например, это 1 случай на 2000 человек, т.е. более 30 млн пациентов. В России орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. В Японии же орфанными считаются болезни, которыми больны менее 50 тысяч жителей

В 80% случаев орфанные заболевания имеют генетическую природу. Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, хотя их симптомы необязательно проявляются сразу после рождения

Для орфанных заболеваний характерна сложность раннего диагностирования из-за отсутствия диагностических скринингов. Зачастую на установление верного диагноза уходят годы, поскольку некоторые симптомы схожи с симптомами распространённых заболеваний, что не позволяет подобрать эффективную терапию.

Изначально День редких заболеваний был задуман как европейское мероприятие, однако постепенно он превратился в событие мирового масштаба. В 2009 году этот день стали отмечать в США, а в 2019 года в посвященных ему мероприятиях приняли участие более 100 стран. В России День редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года. А 1 января 2012 года вступили в силу изменения, внесенные в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ». В нем появилась статья, посвященная редким заболеваниям.

С переченем орфанных заболеваний можно ознакомиться на сайте Минздрава России. Перечень постоянно обновляется. Ссылка на актуальный список https://minzdrav.gov.ru/documents/9638-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy