Новости и события

В 1978 году доктор Шарлотта Драве впервые описала  синдром Драве, как тяжелую миоклоническую эпилепсию младенчества (SMEI).

В 2001 году Международная противоэпилептический лига изменила название «тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества» на Синдром Драве.

Профессор Шарлотта Драве продолжает заниматься консультативной, научной и педагогической деятельностью. Все весенние месяцы Шарлотта Драве была на самоизоляции, но дистанционно читала лекции!  В настоящее время она работает в Риме в Университетской клинике Агостино Джемелли.

Частота ТМЭМ составляет около 6% среди всех форм эпилепсии с дебютом до 3-летнего возраста. Данный синдром относится к возрастзависимым эпилептическим энцефалопатиям с дебютом на 1-м году жизни (обычно — от 2 до 10 мес.).

Заболевание начинается с фебрильных судорог или с альтернирующих гемиконвульсий: гемиклонические приступы, меняющие сторонность от приступа к приступу или даже во время одного эпизода. Обычно в начале заболевания все приступы провоцируются лихорадкой; в последующем они приобретают афебрильный характер.

Для развернутой стадии заболевания характерен полиморфизм эпилептических приступов. Наблюдаются клонические приступы с альтернирующими гемиконвульсиями, фокальные моторные пароксизмы, генерализованные судорожные приступы, атипичные абсансы, эпилептический миоклонус. Облигатный симптом ТМЭМ — миоклонические приступы. Однако они редко возникают в начале заболевания.

Эпилепсия при синдроме Драве протекает обыкновенно тяжело.

Постоянно пациенты принимают по 2-3 противосудорожных препарата. Препаратами первой очереди выбора являются вальпроевая кислота, клобазам и стирипентол. 

Клобазам и стирипентол, к сожалению, а настоящее время не зарегистрированы в РФ. Для разрешения на ввоз Стирипентола необходимо наличие консилиума врачей Федерального центра. Для назначения Клобазама достаточно наличие решения врачебной комиссии  медицинского учреждения по месту жительства пациента.