Новости и события

Май - месяц информирования о туберозном склерозе
 
Туберозный склероз - редкое генетическое заболевание, частота встречаемости составляет 1 случай на 10000 человек. Пациентов с данным заболеванием наблюдают врачи разных специальностей. Несмотря на сложную эпидемиологическую ситуацию медики всех стран весь месяц проводили специализированные вебинары, лекции и просветительские онлайн-программы для различных пациентских сообществ. Нам канале Фонда размещена лекция ведущего научного сотрудника отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии, к.м.н. Марины Дорофеевой https://www.youtube.com/watch?v=xLFY2G8UgjA

Основные факты о туберозном склерозе:

Факт 1. Заболевание туберозный склероз может быть диагностировано внутриутробно. Причина 1/3 случаев заболеваний туберозным склерозом – наследственная.

Факт 2. Туберозный склероз - заболевание полисистемное. Оно может проявиться и  быть диагностировано в любом возрасте. Пациенты с туберозным склерозом наблюдаются у врачей разных специальностей.

Факт 3. Диагноз "Туберозный склероз" ставится на основании совокупности клинических признаков. К сожалению, нет единого  патогномоничного симптома, позволяющего диагностировать туберозный склероз. Несомненный диагноз ставится на основании  наличия 2 больших признаков или 1 большого и 2 малых признаков (Клинические согласованные рекомендации по диагностике туберозного склероза, 2012 г.).  Для несомненного диагноза достаточно наличие только выделенной мутации TSC1 или TSC2.
Факт 4. Кожные признаки туберозного склероза встречаются у 90% больных туберозным склерозом.
Большими диагностическими признаками считаются:
- Гипопигментные пятна (3+ штук) размером не менее 5 мм;
- Ангиофибромы лица (3+ шт) или фиброзные бляшки на голове;
- Околоногтевые фибромы (2+ шт);
- Участки «шагреневой кожи».
Малый диагностический признак:
- Пятна на коже типа «конфетти».
 
Факт 5. Рабдомиома сердца относятся к «большим» диагностическим критериям туберозного склероза и является первым клиническим признаком болезни. Рабдомиома может быть выявлена  внутриутробно при ультразвуковом обследовании плода с 20-й недели беременности. При выявлении рабдомиомы у новорожденного в 85% случаев в дальнейшем диагностируют туберозный склероз. Наиболее часто рабдомиома сердца при туберозном склерозе диагностируется у новорожденных - до 90%, у взрослых значительно реже – до 20%. С ростом ребенка эти опухоли уменьшаются в размере.
 
Факт 6. Туберозный склероз и эпилепсия:
- Эпилептические приступы отмечаются у 73-90% пациентов с туберозным склерозом;
- У большинства пациентов (63%) приступы отмечаются на первом году жизни, но даже у взрослых есть риск развития приступов (12%);
- У 5-6% пациентов приступы начинаются в неонатальном периоде;
- Если у пациента с туберозным склерозом был приступ, то эпилепсия развивается в 100% случаев;
- Фокальные приступы предшествуют, сопутствуют и/или следуют за инфантильными спазмами;
- Инфантильные спазмы – самый распространенный тип приступа в начале эпилепсии.
 
Факт 7. Эпилептические приступы при туберозном склерозе тесным образом связаны с  психоречевым развитием и поведением ребенка.
Интеллектуальные нарушения  ассоциированы с наличием в анамнезе инфантильных спазмов,  тяжелым течением фокальных эпилепсий, числом и объемом туберов,
ТС-ассоциированные психоневрологические нарушения (TAND)  (общий термин  проявлений при туберозном склерозе:
- Агрессивное поведение (у 13% пациентов);
- Аутизм (развивается после инфантильных спазмов у 43 - 45% пациентов);
- Проблемы с обучением и выполнением профессиональных обязанностей  у 40-50%  пациентов (у 30% пациентов глубокая  и выраженная степень умственной отсталости (пациенты с дебютом эпилепсии на первом году жизни);
- Психоневрологические отклонения:
-гиперактивность  - 50%, -нарушения сна  - 60%, -депрессия -  26%-35%,
- тревожность - 28% - 59%.
 
Факт 8. Дети первого года жизни с диагностированным  туберозным склерозом при рождении или с выявленными пренатально множественными рабдомиомами сердца нуждаются в наблюдении кардиологов и неврологов-эпилептологов.
С целью предотвращения развития эпилепсии и когнитивных нарушений маленьким пациентам требуется проведение регулярных ЭЭГ-исследований.
Рекомендовано проводить динамический видео ЭЭГ-мониторинг во время сна и бодрствования в течение 2-х часов:
- на первом году жизни – ежемесячно;
- на втором году жизни - каждые 2-3 месяца.
При выявлении эпилептиформных разрядов, рекомендуется начинать   противосудорожную терапию (превентивно - до появления эпилептических приступов).  В качестве препарата первой очереди выбора в терапию следует вводить  Вигабатрин. Начало превентивной терапии с другими противосудорожными препаратами  менее эффективно.
 
Факт 9.  При туберозном склерозе очаги  поражения в головном мозге встречаются более чем у 95 % пациентов. Они представляют собой опухолевидные образования — гамартомы, располагающиеся субэпендимально на стенках желудочков, скопления аномальных нейронов в коре головного мозга, субкортикально и в белом веществе по ходу миграционных путей:
- Туберы корковые/субкортикальные;
- Субэпендимальные узлы;
- Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома;
- Линейные миграционные тракты и кисты белого вещества.
 
Факт 10. СЭГА - медленно растущая опухоль, WHO 1, чаще встречается при мутации в гене TSC2:
- СЭГА– опухоль каудально-таламической области, более 1 см в диаметре, растущая интра- или экстравентрикулярно, или субэпендимальное образование любой иной локализации, имеющее доказанный рост; средний возраст выявления – 8 лет; редко выявляется у новорожденных; может быть впервые выявлена  у пациентов старше 18 лет.
 
Факт 11. Лимфангиолейомиоматоз легких (ЛАМ) диагностируется  во взрослом возрасте у 30-40% женщин с туберозным склерозом.  Тяжёлое течение лимфангиолейоматоза легких наблюдается у 2% женщин.
ЛАМ проявляется  прогрессирующей одышкой, повторными пневмотораксами, накоплением хилезного выпота в полости плевры и редкими эпизодами кровохарканья.  Диагноз устанавливают на основании характерных признаков болезни и картины изменений в легких на КТ.
Частота повторных пневмотораксов при ЛАМ составляет около 75%.
 
Факт 12. Поражение почек при ТС.
Ангиомиолипомы почек встречаются у 60-80% пациентов с туберозным склерозом. Ангиомиолипомы (АМЛ) - двусторонние, множественные, медленно растущие опухоли.
Осложнения могут быть обусловлены тем, что ангиомиолипомы сдавливают окружающие их органы и ткани.
Осложнения ангиомиолипом:
- забрюшинное кровотечение или разрыв /аневризма кровеносного сосуда, питающего опухоль;
- боль в спине, тошнота, рвота и гематурия;
- разрушение прилежащей ткани почки;
- нарушение оттока мочи.
 
АМЛ несет риск развития гипертензии и почечной недостаточности.
Множественные кисты почек у больных туберозным склерозом (встречаются у 30-35%). Осложнения  - артериальная гипертензия; кровотечения; инфекция мочевой системы; развитие хронической почечной недостаточности (после 20 лет).
 
Факт 13. Эверолимус - пероральный блокатор mTOR пути сигнальной передачи, оказывающий  противоопухолевое действие.
Эверолимус является основой патогенетического подхода к лечению опухолей, ассоциированных с  туберозным склерозом - блокада mTOR пути сигнальной передачи, активированной в результате мутаций в генах TSC1/TSC2.
В РФ Эверолимус (Афинитор) зарегистрирован для лечения  субэпендимальной гигантоклеточной астроцитомы (СЭГА), ассоциированной с туберозным склерозом, требующей терапевтического вмешательства, но не поддающейся хирургическому лечению (≥ 1 см в диаметре  с возраста 1 год),  ангиомиолипомы  (≥ 3 см в диаметре  с возраста 18 лет)  с мая.2012 года ,  для лечения фармакорезистентной эпилепсии при туберозном склерозе (с возраста 2 лет)  - с мая 2017 года.