Новости и события

Туберозный склероз - редкое генетическое заболевание, частота встречаемости составляет 1 случай на 10000 человек. В мире туберозным склерозом болеет 1 млн человек. Заболевание может быть диагностировано в любом возрасте. Для туберозного склероза характерны эпилепсия, доброкачественные опухоли в различных органах и доброкачественные образования на коже. Пациентов с данным заболеванием наблюдают врачи разных специальностей.
Диагностика туберозного склероза за последние годы претерпела значительные изменения. Молекулярно-генетические исследования дают возможность семьям пациентов с туберозным склерозом планировать рождение здоровых детей, пренатальная диагностика заболевания  позволяет проводить превентивную терапию эпилепсии противосудорожными препаратами, что предупреждает развитие  когнитивных нарушений.

Последнее время расширяются возможности нейрохирургического лечения эпилепсии при туберозном склерозе, которое позволяет значительно улучшить качество жизни пациента и всей семьи.

Активно ведется работа по изучению и лечению туберозного склероза сотрудниками НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева. Более 20 лет мультидисциплинарная команда врачей Интситута наблюдает за пациентами с туберозным склерозом из различных  регионов России. С 2009 года сотрудники института непрерывно участвуют в мультицентровых международных клинических исследованиях препарата Эверолимус, благодаря которым в 2012 году этот препарат был зарегистрирован в России для лечения осложнений туберозного склероза. Применение Эверолимуса для лечения тяжелых проявлений болезни дает нашим пациентам надежду на полноценную жизнь.