Новости и события

3 августа 2016

Программа селективного скринига более 35 форм редких наследственных болезней обмена за счет бюджета города Москва (ДЗ Москвы)

Категория: общие

Департамент здравоохранения города  Москвы запустил программу проведения селективного скрининга. Анализ крови ребенка позволит выявить более 35 форм редких наследственных болезней. В результате проведения селективного скрининга существенно улучшится диагностика наследственных заболеваний у детей, связанных с обменом веществ, предотвратится развитие уже имеющихся заболеваний, снизится инвалидизация и смертность детей.

Селективный скрининг важен не только для самого ребенка, но и для родителей, которым в случае установлении диагноза, генетики смогут помочь в планировании беременности и появлении здоровых детей. 

Благодаря только одному анализу крови, взятому из пальца (анализ крови на ТМС – тандемную масс-спектрометрию), можно выявить обширную группу различных форм наследственных заболеваний из группы нарушений обмена веществ. В Морозовскую больницу поступило три тандемных масс-спектрометра, что позволило проводить исследования наследственных болезней обмена веществ пациентам всех медицинских стационаров и поликлиник за счет бюджета города Москвы. Раньше данные генетические исследования проводились на платной основе.

Пройти исследование могут дети в возрасте от 0 до 18 лет по направлению от врачей амбулаторно-поликлинической сети или стационаров в лаборатории детской городской Морозовской больнице при выявлении одного из основных симптомов или не менее двух дополнительных, перечисленных в направлении на селективный скрининг.

Наследственные болезни обмена — редкие (орфанные) генетические заболевания (10 случаев на 100 тысяч населения), однако летальность от этих болезней крайне велика, а при своевременной постановке диагноза и начале своевременной терапии жизнь ребенка может быть спасена. Также ряд этих заболеваний имеет специфическое лечение, и при своевременной диагностике и раннем начале лечения можно предотвратить выраженные нарушения развития ребенка.

Многопрофильное обследование и селективный скрининг с последующим лечением детей проводит региональный Центр врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний в Морозовской детской клинической больнице.

Адрес: Регионального Центра врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний - ул. Мытная, дом 24. Предварительная запись по телефону: +7 (495) 695 01 71; + 7 495 695 01 45.