Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз Реклингаузена

• Частота в популяции: Тип 1 – 1:2500-3000
• Ген нейрофиброматоза 1 картирован на хромосоме 17 в положении q 11.2
• Аутосомно-доминантный тип наследования
• 100% пенетрантность
• Вариабельная экспрессивность
• 50% новых мутаций
• Белковый продукт гена – нейрофибромин – супрессор опухоли (играет важную роль в нормальной регуляции клеточной пролиферации и дифференциации)
• Полисистемное заболевание (нервная система, кожа, внутренние органы, органы зрения, костная система, нейроэндокринная система)